Tyle świadomości

Maj jest miesiącem szerzenia świadomości o zespole Ehlersa-Danlosa (EDS). Dodatkowo 5 maja jest światowym dniem nadciśnienia płucnego. Również dzisiejszy dzień (5 maja) jest Dniem Walki z Dyskryminacją Osób Niepełnosprawnych.

Stephen King napisał: "Jak mawiają lekarze, kiedy słyszysz tętent kopyt, nie myślisz, że to zebry. Ludzie na ogół widzą to, co spodziewają się zobaczyć, prawda?". Dlatego chorzy na rzadkie choroby, które trudno jest zdiagnozować, utożsamiane są z zebrami.

Jestem tęczową zebrą. Tzn., że jest we mnie wiele chorób rzadkich. A przecież nie wyglądam, prawda?

Całe życie słyszałam: nie jęcz, więc nie jęczałam w normalnych warunkach, chyba że już dłużej się nie dało, a i tak mówiono mi: bo ty masz niski próg odporności na ból. 

Zespół Ehlersa-Danlosa to genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej polegająca na wadliwej syntezie pewnego rodzaju kolagenu. Sami lekarze, oczywiście ci, którzy znają tę chorobą, mówią, że jest to najbardziej osierocona przez ludzi zawodowo zajmujących się medycyną choroba ze wszystkich chorób rzadkich. Niedodiagnozowana i pomijana. 

Często lekceważy się objawy na jakie skarżą się chorzy i wielu ma ochotę zaszufladkować pacjentów jako hipochondryków. Cóż dopiero z pokusą takiego zaszufladkowania u ludzi niezwiązanych z medycyną, u naszych rodzin, znajomych, współpracowników, nauczycieli naszych dzieci i/lub rodziców. 

Kiedy dowiedziałam się, że od urodzenia jestem w stanie permanentnego bólu i nie wiem, bo nie mogę wiedzieć jak to jest, gdy nic nie boli, pomyślałam: mam was! Niech mi jeszcze raz ktoś spróbuje powiedzieć: nie jęcz. 

Ponieważ z tkanki łącznej zbudowane jest w organizmie dosłownie wszystko, więc choroba może dotknąć wszystkiego - każdego narządu i układu. I nie jest tak, że ma się objawy od początku do końca te same i takie same, bo na każdym etapie życie może szwankować w człowieku coś innego lub z innym nasileniem. Tak samo jak nie ma dwóch chorych o identycznym przebiegu choroby; można jedynie wyróżnić cechy charakterystyczne i cechy wspólne. Czasem, wśród chorych na EDS, urodzi się ktoś, u kogo występuje ciężka postać choroby. Nie jestem asem genetyki, ale mam wrażenie, że czytałam, iż do takiej sytuacji dochodzi, gdy geny przekazane są autosomalnie recesywnie (tzn. od obojga rodziców). Bo tak normalnie to chorobę dziedziczy się w sposób autosamalny dominujący (od jednego rodzica). 

Na takiej pozbawionej odpowiedniej syntezy kolagenowej tkance dochodzi do rozwoju stanu zapalnego, a jeśli się w porę nie wychwyci i nie wyleczy jest to doskonałe siedlisko dla komórek nowotworowych, które przecież czyhają tylko na odpowiedni moment, by się na tak przygotowanym gruncie w naszym organizmie osiedlić, namnożyć, rozbudować i obwarować, czasem założyć kolonie w odległych miejscach. Przecież tak było z moją Mamą, u której pobrany wycinek z guza miednicy mniejszej odkrył prawdę, że nowotwór powstał w tarczycy, a nie tam, gdzie go znaleziono. 

Kiedy dostałam diagnozę od mojego ortopedy, a potem potwierdził ją genetyk kliniczny, odetchnęłam z ulgą, bo wreszcie rozwiązała się tajemnica krótkowieczności mojej rodziny (rodziny mojej Mamy). No i co najważniejsze - zostawię kolejne pokolenia z odgadniętą zagadką, nie będą się musiały trudzić w poszukiwaniu diagnozy dziwacznych dolegliwości, być może ustrzeże je to przed lekceważeniem ze strony świata medycyny, wykpiwania i szufladkowania do szuflady hipochondryków. 

Artykuły medyczne wespół z moim ortopedą mówią, że choroby genetyczne zwykle występują stadami. Towarzyszą im inne choroby o podłożu genetycznym, dziedzicznym, bądź autoimmunologicznym (te też są dziedziczne i występują rodzinnie i w towarzystwie innych). Toteż nie należało się dziwić, że podczas wizyty u kardiologa, która miała być li tylko profilaktyczna, odkryto u mnie nadciśnienie płucne - ultrarzadką chorobę, którą medycyna potrafi jedynie spowolnić, ale nie wyleczyć. Powoli zabiera oddech i niszczy serce. Podczas, gdy cały proces odbierania przez chorobę oddechu toczy się powoli, człowiek tak się przyzwyczaja do stopniowo narastającego dyskomfortu, że go nie odczuwa i dopiero, jak było w moim przypadku, wstaje pewnego ranka (w połowie stycznia 2017), idzie sobie zrobić śniadanie i po przyjściu do kuchni czuje się, jakby właśnie zdobył Mont Everest. 

Z końcem ubiegłego roku mój lekarz natrafił u mnie na przeciwciała przeciwtarczycowe. Ich obecność świadczy o przewlekłym procesie zapalnym toczącym się w tarczycy, czyli o chorobie Hashimoto - powiedział - trzeba więc iść do endokrynologa sprawdzić jak wygląda tarczyca. Hormony tarczycy i TSH w należytym porządku to nie ma się co spieszyć - pomyślałam i odczekałam pół roku w kolejce na Fundusz. 

- Ma pani rozległego guza w tarczycy - usłyszałam od endokrynologa. A tu już świeci się czerwona lampka i wyje alarm, bo rozsądek podpowiada, co podpowiada. 

Jeszcze inny lekarz, po innym USG powiedział: ma pani otłuszczoną wątrobę. Kiedyś już miałam i byłam przy tym tak słaba, że nie miałam siły nic robić, leżałam więc z pół roku i odpoczywałam i zbierałam się tylko do najkonieczniejszych zajęć. Wątroba się w ten sposób regeneruje. Wtedy to była jedna wątroba powodująca nieopisane zmęczenie, a i mój organizm zbudowany z tkanki łącznej o wadliwej syntezie kolagenu był młodszy, więc mniej wyeksploatowany. Dziś tkwi we mnie tyle ciężkich chorób - wampirów energii, że samej mi trudno uwierzyć, że mogły się one wszystkie dostać jednej osobie. Moje zmęczenie jest niewyobrażalne dla mnie samej. Nie mogę myśleć. Ciągle gubi mi się gdzieś pamięć krótkotrwała. Większość codziennych czynności stała się himalajami. Wychodząc z domu pewniej się czuję, gdy ktoś przy mnie jest. 

Może zasnę kiedyś we śnie. Bo spać jeszcze mogę. 

No to... tego. Te dni świadomości różnych chorób (rzadkich) są ważne. Po trosze ze względu na chorujących, po trosze za względu na to, żeby każdy - nawet najzdrowszy - robił badania profilaktyczne, kontrolne. Bo choroby rzadkie wcale nie są rzadkie. A! I występują stadami. 
P.S.
Niepełnosprawność nie zawsze idzie o kulach albo jedzie na wózku inwalidzkim. Często jest tak, że wybiega z radosnym uśmiechem na twarzy w nowy dzień i dopiero po chwili się "potknie" i upadnie, albo straci siły. Choć ja sama nie tracę energii na grymas twarzy zwany uśmiechem. Za dużo kosztuje wysiłku. Naprawdę.